MATERI KESEHATAN
MATERI
POKOK:
Materi genetik
1. Pendahuluan
2. DNA sebagai materi Genetika
3. Transkripsi dan Translasi
1.
Pendahuluan
Genetika disebut juga ilmu
keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku bangsa-bangsa
atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata Genetika
berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian.
Namun, Genetika bukanlah ilmu
tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada
kaitannya dengan hal itu juga. Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk
beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. GENETIKA adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan
(hereditas) serta segala seluk beluknya secara ilmiah. Orang yang dianggap
sebagai "Bapak Genetika"
adalah JOHAN GREGOR MENDEL. Orang yang pertama mempelajari sifat-sifat menurun
yang diwariskan dari sel sperma adalah HAECKEL (1868).
2. Materi Genetika
Materi Genetika terdiri dari kromosom dan gen. Salah
satu materi Genetika yaitu
kromosom yang terdiri atas DNA dan
protein. Informasi Genetika yang
mengatur aktivitas sel terletak dalam struktur DNA-nya dan bukan pada proteinnya. Makin banyak jumlah kromosom,
makin besar kandungan DNA-nya.
A. DNA
DNA
(deoxyribonucleic acid) atau asam deoksiribosa nukleat (ADN) merupakan tempat
penyimpanan informasi genetic. DNA
(deoxyribonucleic acid) atau asam deoksiribosa nukleat (ADN) merupakan tempat
penyimpanan informasi genetik.
Struktur
DNA
Pada tahun 1953, Frances Crick
dan James Watson menemukan model molekul DNA
sebagai suatu struktur heliks beruntai ganda, atau yang lebih dikenal dengan
heliks ganda Watson-Crick. DNA
merupakan makromolekul polinukleotida yang tersusun atas polimer nukleotida
yang berulang-ulang, tersusun rangkap, membentuk DNA haliks ganda dan berpilin ke kanan. Setiap nukleotida terdiri
dari tiga gugus molekul, yaitu :
- Gula 5 karbon (2-deoksiribosa)
- Basa nitrogen yang terdiri
golongan purin yaitu adenin (Adenin = A) dan guanin (guanini = G), serta
golongan pirimidin, yaitu sitosin (cytosine = C) dan timin (thymine = T)
- Gugus fosfat
Berikut
susunan struktur kimia komponen penyusun DNA
:
Baik purin ataupun pirimidin
yang berkaitan dengan deoksiribosa membentuk suatu molekul yang dinamakan
nukleosida atau deoksiribonukleosida yang merupakan prekursor elementer untuk
sintesis DNA.Prekursor merupakan
suatu unsur awal pembentukan senyawa deoksiribonukleosida yang berkaitan dengan
gugus fosfat.DNA tersusun dari empat
jenis monomer nukleotida.
Keempat basa nitrogen
nukleotida di dalam DNA tidak berjumlah
sama rata.Akan tetapi, pada setiap molekul DNA,
jumlah adenin (A) selalu sama dengan jumlah timin (T).Demikian pula jumlah
guanin (G) dengan sitisin(C) selalu sama.Fenomena ini dinamakan ketentuan
Chargaff.Adenin (A) selalu berpasangan dengan timin (T) dan membentuk dua
ikatan hidrogen (A=T), sedagkan sitosin (C) selalu berpasangan dengan guanin
(G) dan membentuk 3 ikatan hirogen (C = G).
Stabilitas DNA heliks ganda ditentukan oleh susunan basa dan ikatan hidrogen
yang terbentuk sepanjang rantai tersebut.karean perubahan jumlah hidrogen ini,
tidak mengehrankan bahwa ikatan C=G memerlukan tenaga yang lebih besar untuk
memisahkannya. DNA merupakan
makromolekul yang struktur primernya adalah polinukleotida rantai rangkap
berpilin.Sturktur ini diibaratkan sebagai sebuah tangga. Anak tangganya adalah
susunan basa nitrogen, dengan ikatan A-T dan G-C.Kedua “tulang punggung
tangganya” adalah gula ribosa. Antara mononukleotida satu dengan yang lainnya
berhubungan secara kimia melalui ikatan fosfodiester.
1. Replikasi DNA
Materi Genetika berupa
DNA mempunyai kemampuan
heterokatalik, yaitu mampu membentuk molekul kimia lain dari sebagian rantainya
dan autokatalik, yaitu mampu memperbanyak diri. Ketika terjadi pembelahan
mitosis, pita kembar yang berpilin pada DNA
akan dilepas sebagian oleh enzim DNA
polimerase pada ikatan hidrogen antara purin dan pirimidin. Ikatan tersebut
lemah, sehingga mudah pecah dibandingkan dengan ikatan kovalen antara fosfat
dan deoksiribosa. Pada materi Genetika,
setelah ikatan masing-masing berjauhan, selanjutnya akan membentuk pasangan
baru. Sebagai contoh, rantai A mendapat pasangan baru B’, sedangkan rantai B
mendapat pasangan baru A’ maka terbentuk dua DNA yang masing-masing memiliki rantai AB’ dan A’B.
2. Kode Genetika
Pada struktur DNA sebagai materi Genetika, rangkaian purin dan pirimidin berkelompok-kelompok.
Masing-masing kelompok terdiri atas tiga basa nitrogen (triplet) yang disebut
kodogen (kode genetik). Kodogen tertentu menentukan jenis asam amino yang harus
dirangkai. Gambaran rangkaian tersebut dapat dilihat sebagai berikut. Dalam
tubuh manusia terdapat 20 macam asam amino dengan kode-kode genetiknya, seperti pada tabel berikut ini:
B.RNA
RNA
(ribonucleic acid) atau asam ribonukleat merupakan makromolekul yang berfungsi
sebagai penyimpan dan penyalur informasi genetik. RNA sebagai penyimpan
informasi genetik misalnya pada materi genetik virus, terutama golongan
retrovirus. RNA sebagai penyalur informasi genetik misalnya pada proses Translasi untuk sintesis protein. RNA
juga dapat berfungsi sebagai enzim ( ribozim ) yang dapat mengkalis formasi
RNA-nya sendiri atau molekul RNA lain.
Struktur RNA
RNA
merupakan rantai tungga polinukleotida.Setiap ribonukleotida terdiri dari tiga
gugus molekul, yaitu:
- 5
karbon.
- basa
nitrogen yang terdiri dari golongan purin (yang sama dengan DNA) dan golongan pirimidin yang
berbeda yaitu sitosin (C) dan Urasil (U).
- gugus
fosfat
Purin
dan pirimidin yang berkaitan dengan ribosa membentuk suatu molekul yang
dinamakan nukleosida atau ribonukleosida, yang merupakan prekursor dasar untuk
sintesis DNA. Ribonukleosida yang
berkaitan dengan gugus fosfat membentuk suatu nukleotida atau ribonukleotida.
RNA merupakan hasil transkripsi dari suatu fragmen DNA, sehingga RNA merupakan polimer yang jauh lebih pendek
dibandingkan DNA.
3. Perbedaan DNA dan RNA
Perbedaan antara DNA dan RNA sebagai materi Genetika dapat dilihat pada tabel
berikut:
4. Macam-macam RNA
RNA meliputi RNA duta (RNA-d),
RNA transfer (RNA-t), dan RNA ribosom (RNA-r).
a. RNA duta (RNA-d) RNA-d dalam materi Genetika berfungsi membawa informasi genetis. RNA-d bertindak sebagai pola cetakan untuk membentuk polipeptida dengan mengatur urutan asam amino dari polipeptida yang disusun. RNA-d disebut juga kodon, karena bertugas membawa kode-kode genetik (berupa urutan basa nitrogen) dan sebagai cetakan untuk mensintesis protein.
b. RNA transfer (RNA-t)
a. RNA duta (RNA-d) RNA-d dalam materi Genetika berfungsi membawa informasi genetis. RNA-d bertindak sebagai pola cetakan untuk membentuk polipeptida dengan mengatur urutan asam amino dari polipeptida yang disusun. RNA-d disebut juga kodon, karena bertugas membawa kode-kode genetik (berupa urutan basa nitrogen) dan sebagai cetakan untuk mensintesis protein.
b. RNA transfer (RNA-t)
RNA-t dalam materi Genetika berfungsi menerjemahkan kodon
dari RNA-d dan sebagai pengikat asam amino yang akan disusun menjadi protein di
dalam ribosom. Pada RNA-t terdapat bagian yang berfungsi sebagai antikodon yang
berhubungan dengan kodon dan bagian lain yang berfungsi mengikat asam amino.
c. RNA ribosom (RNA-r)
RNA-r pada materi Genetika terdapat di dalam ribosom dan
dihasilkan oleh gen khusus yang terletak di kromatin pada nukleus.
3. Mekanisme Sintesis Protein (Transkripsi dan Translasi)
Proses sintesis protein
dalam materi Genetika melibatkan
DNA, RNA-d, RNAt, dan RNA-r.
Sintesis protein dibangun di dalam ribosom dengan asam amino yang terdapat di
dalam plasma sebagai bahannya. Sintesis protein terjadi melalui dua tahap
sebagai berikut:
a.
Tahap transkripsi
Transkripsi merupakan pembentukan/sintesis RNA
dari salah satu rantai DNA, sehingga
terjadi proses pemindahan informasi genetik dari DNA ke RNA. Fungsi ini disebut fungsi heterokatalis DNA karena DNA
mampu mensintesis senyawa lain yaitu RNA. Sebuah rantai DNA digunakan untuk mencetak rantai tunggal mRNA dengan bantuan
enzim polimerase. Enzim tersebut menempel pada kodon permulaan, umumnya adalah
kodon untuk asam amino metionin. Pertama-tama, ikatan hidrogen di bagian DNA yang disalin terbuka. Akibatnya,
dua utas DNA berpisah. Salah satu
polinukleotida berfungsi sebagai pencetak atau sense, yang lain sebagai gen atau antisense. Misalnya pencetak memiliki urutan basa
G-A-G-A-C-T, dan yang berfungsi sebagai gen memiliki urutan basa komplemen
C-T-C-T-G-A. Karena pencetaknya G-A-G-A-C-T, maka RNA hasil cetakannya
C-U-C-U-G-A. Jadi, RNA C-U-C-U-G-A merupakan hasil kopian dari DNA C-T-C-T-G-A (gen), dan merupakan
komplemen dari pencetak.
Transkripsi DNA
akan menghasilkan mRNA (messenger RNA). Pada organisme eukariot, mRNA yang
dihasilkan itu tidak langsung dapat berfungsi dalam sintesis polipeptida, sebab
masih mengandung segmen-segmen yang tidak berfungsi yang disebut intron. Sedangkan segmen-segmen yang berfungsi untuk
sintesis protein disebut ekson. Di dalam nukleus terjadi
pematangan/pemasakan mRNA yaitu dengan jalan melepaskan segmen-segmen intron
dan merangkaikan segmen-segmen ekson. Gabungan segmen-segmen ekson membentuk
satu rantai/utas mRNA yang mengandung sejumlah kodon untuk penyusunan
polipeptida. Rantai mRNA ini dikenal sebagai sistron.
Proses transkripsi ini terjadi di dalam inti sel
(nukleus). DNA tetap berada di dalam
nukleus, sedangkan hasil transkripsinya dikeluarkan dari nukleus menuju
sitoplasma dan melekat pada ribosom. Ini dimaksudkan agar gen asli tetap
terlindung, sementara hasil kopinya ditugaskan untuk melaksanakan pesan-pesan
yang dikandungnya. Jika RNA rusak, akan segera diganti dengan hasil kopian yang
baru
1. Inisiasi (permulaan)
Daerah DNA
di mana RNA polimerase melekat dan mengawali transkripsi disebut sebagai promoter. Suatu
promoter menentukan di mana transkripsi dimulai, juga menentukan yang mana dari
kedua untai heliks DNA yang
digunakan sebagai cetakan.
2. Elongasi (pemanjangan)
Saat RNA bergerak di sepanjang DNA, RNA membuka untaian heliks ganda DNA dengan bantuan enzim polimerase,
sehingga terbentuklah molekul RNA yang akan lepas dari cetakan DNA-nya.
3. Terminasi (pengakhiran)
Transkripsi berlangsung sampai RNA polimerase
mentranskripsi urutan DNA yang
disebut terminator. Terminator yang
ditranskripsi merupakan suatu urutan RNA yang berfungsi sebagai kodon terminasi
(kode stop) yang sesungguhnya. Pada sel prokariotik, transkripsi biasanya
berhenti tepat pada akhir kodon terminasi, yaitu ketika polimerase mencapai
titik terminasi sambil melepas RNA dan DNA.
Sebaliknya, pada sel eukariotik polimerase terus melewati sinyal terminasi,
suatu urutan AAUAAA di dalam mRNA. Pada titik yang jauh kira-kira 10 hingga 35
nukleotida, mRNA ini dipotong hingga terlepas dari enzim tersebut.
Akibatnya, basa-basa nitrogen
yang telah bebas pada rantai tunggal DNA
akan bekerja sebagai cetakan (templet) untuk terbentuknya rantai RNA.
Ribonukleosida trifosfat yang telah ada yaitu ATP, GTP, STP, dan UTP akan
terikat pada basa nitrogen yang sesuai dari rantai DNA. Dalam materi Genetika,
ATP akan menempel pada basa nitrogen timin, GTP akan menempel pada basa
nitrogen sitosin, STP pada basa nitrogen guanin, dan UTP pada basa nitrogen
adenin.
Dua buah fosfat dari masing-masing ribonukleosida trifosfat akan menjadi ribonukleosida monofosfat. Dengan bantuan enzim polymerase RNA, ribonukleosida monofosfat akan bergabung membentuk rantai ribonukleotida, yang selanjutnya membentuk rantai tunggal RNA sebagai materi Genetika. Setelah beberapa saat pembentukan, RNA melepaskan diri dari cetakan DNA.
Dua buah fosfat dari masing-masing ribonukleosida trifosfat akan menjadi ribonukleosida monofosfat. Dengan bantuan enzim polymerase RNA, ribonukleosida monofosfat akan bergabung membentuk rantai ribonukleotida, yang selanjutnya membentuk rantai tunggal RNA sebagai materi Genetika. Setelah beberapa saat pembentukan, RNA melepaskan diri dari cetakan DNA.
Dengan terlepasnya rantai RNA,
maka ikatan hidrogen pada rantai DNA
yang telah terputus akan bergabung lagi sehingga terbentuk lagi rantai ganda DNA. Sintesis RNA dimulai dengan basa
adenin atau guanin, dalam hal ini ditentukan oleh basa nitrogen yang terdapat
pada rantai DNA cetakan.
Hasil rantai tunggal RNA ini
adalah RNA-d yang segera keluar dari nukleus sel menuju ribosom pada
sitoplasma. Satu molekul RNA-d membuat untaian ribosom untuk mensintesis
polipeptida.
b.
Tahap Translasi
Setelah pada tahap transkripsi
pada materi Genetika, RNA-d melekat
ke ribosom maka RNA-t aktif mengikat asam amino yang larut dalam plasma. Tiap
RNA-t mengikat asam amino tertentu, selanjutnya dibawa ke ribosom. Ujung RNA-t
berkaitan dengan RNA-d melalui basa nitrogen pasangannya.
Basa nitrogen RNA-d yang
setangkup dengan basa nitrogen RNA-d disebut antikodon. Skema perjalanan sintesis protein pada materi
Genetika sebagai berikut:
- DNA-t
mencetak RNA-d untuk membawa informasi pembentukan protein berdasar urutan
basa nitrogennya.
- RNA-d keluar dari inti menuju ribosom dalam
plasma.
- RNA-t menuju ke ribosom membawa asam amino
yang sesuai dengan kodon yang dibawa RNA-d. RNA-t bergabung dengan RNA-d
sesuai dengan pasangan basa nitrogen.
- Asam-asam amino yang terjadi berjajar-jajar dengan urutan yang sesuai kode. Asam amino di dalam ribosom akan membentuk suatu rangkaian yang disebut polipeptida. Kumpulan polipeptida disebut protein.